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如何通过petmr诊断脑部病变?

作者:PETCT/MR快捷预约网 浏览:34 发表时间:2021-01-25 22:04:26

1.Keams-Sayre综合症(KSS)20岁前起病,进展较快,表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、智能减退、神经性耳聋等。  

2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合症40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、反复癫痫发作、呕吐、偏盲或皮质盲和偏头疼等,病情渐渐加重。  

3.肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合症多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。  


petmr对于其他的诊断:  

1.血生化检查,(1)血乳酸、丙酮酸小运动量试验:约80%的患者运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病病人CSF乳酸含量也增高;(2)线粒体呼吸链复合酶活性降低。  

2.mtDNA分析,(1)CPEO和KSS为mtDNA片段缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;(2)80%的MELAS患者为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合症是tRNA基因位点8344点突变。


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